هنگامی که پروژه ژنوم انسانی 92 درصد از ژنوم انسان را در سال 2003 توالی یابی (تشخیص ساختار داخلی) کرد، درک ما از ژنتیک و نقش آن در سلامت، تکامل و زیست شناسی انسان را متحول کرد. تقریباً دو دهه بعد، دانشمندان کار را به پایان رساندند و هشت درصد باقیمانده ژنوم انسانی را نیز ساختارشناسی کردند.
این تحقیق روز پنجشنبه در مجله Science منتشر شد و نتیجه همکاری نزدیک به 100 دانشمند از کنسرسیوم Telomere-to-Telomere (T2T) بود. (کنسرسیوم مشارکت و اتحاد دو یا چند نفر یا چند شرکت یا چند سازمان یا ترکیبی از آنها باهم است که برای رسیدن به یک هدف، فعالیت های هماهنگ دارند یا منابعشان را با هم ادغام می کنند.)
این بینش‌های جدید 400 میلیون حرف از DNA را که قبلاً توالی‌بندی نشده بود، را مشخص کرد و راه را برای پیشرفت‌های پزشکی و درک عمیق‌تر از چگونگی تکامل گونه‌های انسانی هموار کرد. کنسرسیوم T2T در سال 2019 توسط کارن میگا، (استادیار مهندسی بیومولکولی در UC سانتا کروز) و آدام فیلیپی، (رئیس انفورماتیک ژن در موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی) سازماندهی شد. این تیم در مجموع شش مقاله منتشر کردند که نتایج تحقیقات خود را در آن تشریح کردند.
ژنوم انسانی کامل که کنسرسیوم آن را گردآوری کرد، به نام T2T-CHM13، از بیش از 3 میلیارد جفت باز DNA و کمتر از 20000 ژن کد کننده پروتئین تشکیل شده است. اما این برای افراد عادی چه معنایی دارد؟ داشتن ژنوم کامل در اختیار دانشمندان و محققان به جامعه پزشکی این امکان را می دهد که تنوع ژنتیکی افراد را در مقایسه با ژنوم پایه تجزیه و تحلیل کند و بررسی کند که چگونه این تغییرات ممکن است در بیماری نقش داشته باشد.
اجرای پروژه ژنوم انسانی 450 میلیون دلار هزینه داشت، این تحقیق اخیر چند میلیون هزینه داشت و فیلیپی گفت امیدوار است تعیین توالی ژنوم یک فرد بتواند طی 10 سال آینده به یک روش معمول پزشکی با هزینه کمتر از 1000 دلار تبدیل شود. در حال حاضر، تعیین توالی ژنوم برای افراد عادی بسیار پرهزینه است، اما محققان از اطلاعات به دست آمده از ژنوم انسان برای شناسایی ارتباط بین تغییرات ژنتیکی و اشکال خاص سرطان استفاده می کنند.
بنابراین این پیشرفت علمی بزرگ تأثیر گسترده‌ای بر درک منشأ ژنتیکی برخی از شایع‌ترین و ناتوان‌کننده‌ترین بیماری‌های بشریت خواهد داشت. یکی از محققین اصلی این مطالعه، ایوان ایچلر از دانشگاه واشنگتن، به CNN گفت که این بخش‌های DNA حاوی ژن‌های پاسخ ایمنی هستند که به ما کمک می‌کنند تا با عفونت‌ها ، طاعون و ویروس‌ها سازگار شویم و زنده بمانیم. او همچنین گفت که برخی از ژن‌های تازه کشف‌شده مسئول تکامل سریع مغز انسان هستند.
گام بعدی برای محققان ژنومی ایجاد یک “مرجع پانژنوم انسانی” جدید خواهد بود که اطلاعات ژنومی را از طیف گسترده ای از انسان ها جمع آوری می کند تا اطمینان حاصل شود که مرجع ژنوم بشریت تنوع کامل نژاد بشر را به تصویر می کشد.
منبع : https://globalnews.ca/
